Начало
НачалоЗдравни новиниУчени успяха да излекуват синдрома на чупливата Х хромозома при мишки
Учени успяха да излекуват синдрома на чупливата Х хромозома при мишки 07 January 2008

Чрез повлияването на специфичен ген учени успяха да коригират голяма част от последствията, свързани със синдрома на чупливата Х хромозома - най-честата наследствена форма на умствено изоставане при децата.

Синдромът на чупливата Х хромозома се причинява от загуба на ген, отговорен за синтезата на специфичен протеин - "fragile X mental retardation protein" (FMRP). Този генетичен дефект е една от главните познати причини за аутизма.

Към настоящия момент не съществува лечение или терапия за този синдром. Симптомите включват забавяне в умственото развитие, епилепсия и нарушения в растежа.

"Синдромът на чупливата хромозома се причинява от заглушаване на един единствен ген, кодиращ FMRP, като последният регулира синтезата на протеини в мозъка", обянсява Марк Беър - професор по невронауки.

Резултатите от настоящето проучване показват, че е съвсем възможно симптомите на болестта да бъдат коригирани с лекарство.

За целта на проучването, Беър и колеги използвали мишки с липсващ FMRP ген. Вследствие на това мишките развили много от характерните симптоми на синдрома на чупливата хромозома.

Липсата на FRMP е като спирачка за протеинната синтеза в специфични области на мозъка. Според екипа на Беър, загубата на тази генетична спирачка позволява на друг протеин - метаботропен глутаматен рецептор 5 (mGLuR5), да излезе извън контрол.

Така, липсата на функциониращ FMRP води до смущения в синтезата на протеини, но ако можем да върнем активността на mGluR5 рецептора, бихме могли да възвърнем баланса в протеин-синтезиращата система и по този начин да коригираме синдрома на чупливата Х хромозома.

Базирайки се на тази теория, авторите на проучването създали генетично модифцирани мишки с липса на FMRP гена и 50% понижена продукция на mGluR5. Учените по-скоро редуцирали отколкото да елиминират активността на mGluR5, за да могат да имитират какво би се случило, ако се приложи медикаментозно лечение за синдрома при хора.

Тестовете показали, че редукцията в mGluR5 гена би предотвратила много от абнормалностите, причинени от липсата на FMRP. При двойно-мутантните мишки се наблюдавало подобрение в структурата и функционирането на мозъка. Подобрила се синтезата на протеини. Намалели и епилептичните припадъци.

Според експерти mGluR5 може да бъде важна мишена за корекция на синдрома на чупливата Х хромозома. Резултатите подкрепят идеята за употреба на специални медикаменти - mGluR5 антагонисти.


Вижте още:

Умерените физически упражнения могат да предотвратят васкуларната дементция


Статините понижават риска от внезапна сърдечна смърт


www.doctorbg.com

 

Бюлетин
   
   
Начало |  За нас |  Условия за ползване |  Реклама при нас |  Контакти  
© 2007 ДокБГ ООД Всички права запазени. Съдържанието публикувано в doctorbg.com е изцяло за Ваша информация и не трябва да се приема като заместител на медицинска консултация при Вашия личен лекар или друг специалист. Винаги трябва да търсите съвет от Вашия личен лекар преди да предприемете нов фитнес режим или да започнете да спазвате диета. С използването на doctorbg.com Вие декларирате че сте запознати с условията за ползване, правата и отговорностите. ДокБГ ООД не носи отговорност за съдържанието на който и да е сайт достигнат чрез външни препратки от doctorbg.com
 
Free Sitemap Generator