Начало
НачалоЗаболяванияДетски заболяванияГАЛАКТОЗЕМИЯ
ГАЛАКТОЗЕМИЯ

Дължи се на нарушена обмяна на галактозата вследствие на генетично обусловени дефекти в ензимното превръщане на галактозата в глюкоза.

Заболяването се изразява в липсата на някой от ензимите участващи в нормалният метаболизъм на галактозата. Тези ензими са галактокиназа, трансфераза ( класическа форма ), епимераза. Всичко това води до натрупване на токсични междинни продукти – галактоза, галактозо1фосфатаза, галактикол в черния дроб и очната леща. Настъпва подтискане на транспорта на глюкоза и аминокиселини в хепатоцитите(клетите на черния дроб) и нервната тъкан, което води до нарушаване на техните функции, а в последствие до нарушаване на техните структури. Поради нарушеното свързване на билирубина последният увеличава концентрацията си в кръвта и води до цироза с холестатична жълтеница. Нарушено е и образуване на миоинозитол в мозъка.

Засегнатите деца се раждат нормални. След въвеждането на млякото (кърма или адаптирано мляко) се появяват първите симптоми – упорито повръщане, отказ от храна, хипотрофия. Развива се и пролонгирана холестатична жълтеница с хепатомегалия (увеличение на черния дроб). По-късно се появява и спленомегалия (увеличаване размерите на слезката). Цирозата е оформена около 6 месечна възраст. Понякога се наблюдава хеморагичен синдром поради намалени стойности на факторите на протромбиновия комплекс. Задната субскапуларна катаракта се развива за 2-5 седмици. Бъбречното засягане се изразява в протеинурия(отделяне на белтък с урината), и хипераминоацидурия (отдеяне на аминоациди с урината). Ензимната активност се изследва в еритроцити и кожни фибробласти. Урината трябва да се изследва многократно т.к. галактозурията е интермитентна – зависима от приема на мляко.

При липса на галактокиназа е налице само жълтеница и катаракта.

www.doctorbg.com

 

Бюлетин
   
   
Начало |  За нас |  Условия за ползване |  Реклама при нас |  Контакти  
© 2007 ДокБГ ООД Всички права запазени. Съдържанието публикувано в doctorbg.com е изцяло за Ваша информация и не трябва да се приема като заместител на медицинска консултация при Вашия личен лекар или друг специалист. Винаги трябва да търсите съвет от Вашия личен лекар преди да предприемете нов фитнес режим или да започнете да спазвате диета. С използването на doctorbg.com Вие декларирате че сте запознати с условията за ползване, правата и отговорностите. ДокБГ ООД не носи отговорност за съдържанието на който и да е сайт достигнат чрез външни препратки от doctorbg.com
 
Free Sitemap Generator