Вроденият хипотиреоидизъм се среща при около 1 на 4000 новородени деца и е два пъти по-чест при момичетата. При една трета от децата се установява пълна липса на щитовидна жлеза, а при останалите две трети се диагностицира рудиментарна тъкан на обичайното място (в областта на шията) или на друго място, най-често под езика. Заболяването се предава по автозомно-рецисивен път и може да засегне няколко члена на едно семейство. Някои от децата имат гуша още при раждането, но при много болни тя се развива по-късно.

При някои новородени причина за хипотиреоидизъм може да е преминаването на йодсъдържащи или други медикаменти с антитиреоиден ефект от бременната. Този вид хипотиреоидизъм се среща по-често при недоносени и изчезва след няколко седмици.

Децата с вроден хипотиреоидизъм при раждане не се различават от нормалните новородени. Най-ранният симптом е продължителният физиологичен иктер. През първият месец от живота детето има нарушения в храненето и изразена сънливост. Големият език води до нарушение в дишането и плачене с по-дрезгав и дебел глас. Новороденото има запек и силно раздут корем. Телесната му температура е под нормалната – 35 ºC и пулсът е забавен.

Ако не се започне лечение към 3 – 6 месец се оформя картина на класически вроден хипотиреоидизъм: растежът спира, крайниците са къси, главата е голяма, клепачите са оточни, езикът е голям, носът е къс и широк, кожата е суха, космите са груби и чупливи.

Лечението е заместително хормонално за цял живот. То се провежда с L-Thyroxin, еднократно сутрин.

www.doctorbg.com