Заболяването се дължи на нарушена синтеза, секреция или действие на растежния хормон (хормон на хипофизата).

Честотата на заболяването е 1:20000 новородени и се среща два пъти по-често при момчетата.

За хипофизарния нанизъм е характерно пропорционално изоставане в растежа. Децата имат кукленско лице, къса шия и натрупване на мастна тъкан около мамилите и пъпа. Поради малкия ларинкс гласът е висок и писклив.

Гениталиите са инфантилни и често се среща микропенис. Скоростта на растежа е забавена до под 3 см. годишно и костната възраст отговаря с 3 до 6 години по-малка от календарната. В следствие на това е и късно настъпващият пубертет. Интелигентността на тези децата е нормална, но те са стеснителни и затворени в себе си.

Лечението се провежда с рекомбинантен човешки растежен хормон. Преди пубертета най-добри резултати се постигат с ежедневно подкожно инжектиране с писалка вечер в дози от 0,07 – 0,1 Е/кг телесна маса. След настъпване на пубертета дозата се удвоява. По време на първата година от началото на лечението детето израства рязко с около 10 – 12 см. От втората година темпа на растеж е с 4 – 6 см./година. Спирането на лечението трябва да се извършва постепенно и то само след достигане на крайния ръст и добро полово развитие.

Прогнозата на хипофизарния нанизъм е добра само при ранно диагностициране и правилно проведено лечение. Поради липсата на пубертет и ниският ръст могат да възникнат тежки психосоциални проблеми.

www.doctorbg.com