Трансферът на фактор IX в чернодробните клетки чрез периферна венозна инфузия е ефективен при лечение на хемофилия В, докладват лекари от University College London в
New England Journal of Medicine.Хемофилия В, известна още като Christmas disease е свързано с Х-хромозомата рецесивно генетично заболяване, което води до дефицит на коагулационния фактор IX (FIX). Лечението се състои от вливания на FIX 2-3 пъти седмично, като лечението не води до излекуване, има висока цена и може да доведе до образуването на инхибитори. Вкарването на функциониращ ген в чернодробните клетки и покачването на нивата на FIX дори и само до малко над 1% от нормата може да възстанови съсирването на кръвта.
Предишни изследвания с адено-свързан вирус серотип 2 за трансфер на функционалния ген бяха свързани с преходен ефект поради Т-клетъчния имунен отговор срещу капсида на вируса. Новото проучване използвало варианта AAV8, който има естествен афинитет към черния дроб. Шансът за успех бил увеличен и чрез вкарването на чернодробен специфичен промотър, който да служи за насочване на вектора.
В проучването били вкарани ниска, средна и висока доза от вектора в периферните вени на шестима мъже с тежка хемофилия В. Екипът измерил нивата на FIX между 6-я и 16-я месец след генния трансфер.
При всички участниците нивата на FIX се покачили до 2%-11% от нормалните стойности, като повишението било дозозависимо. Подобрената продукция на FIX след генната терапия позволила на 4 пациенти да прекратят профилактичната терапия с FIX без появата на спонтанни хеморагии. При другите двама пациенти терапията позволила удължаването на периода между инжекциите с FIX.
Всички участници развили хуморален имунен отговор срещу капсида, но не и срещу трансгена. Лекуваните със средни и високи дози имали Т-клетъчен отговор срещу капсида, който бил ограничен в периферната кръв и потиснат с кортикостероидна терапия. Един пациент имал преходно, безсимптомно покачване на серумната аминотранссфераза.
Цената на новия подход е около 30 000 долара на пациент, което е пренебрежимо спрямо цената на доживотната терапия с FIX.
