Postmortem анализ на аутистична и нормална мозъчна тъкан сочи значителни разлики в генната експресия, които могат да разграничат заболяването.

Според авторите, именно специфични молекулярни промени играят основна роля в патогенезата на аутизма, въпреки генетичната хетерогенност на заболяването. Установяването на тези промени би улеснило разработването на биомаркерни тестове и таргетни терапевтични подходи.

Лекарите от Университета Калифорния анализирали генната експресия в мозъчна тъкан от 19 аутисти и 17 контроли. След профилиране на 3 мозъчни области, традиционно свързани с аутизма - горния темпорален гирус, перфронталния кортекс и церебеларния вермис, авторите се фокусирали върху церебралния кортекс, след като установили, че промените в генната експресия са по-изразени именно в този регион.

Специфичните особености в генната експресия, които обикновено разграничават фронталната и темпоралната кора били значително слабо проявени в аутистичния мозък. Фронталният лоб играе роля в преценката, креативността, емоциите и речта, а темпоралните лобове - в слуха, езиковите способности и преработката на звуковете.

При здравия мозък стотици гени имат различна експресия в зависимост от региона, като по този начин лесно могат да се разграничи фронталния от темпоралните лобове. При аутистичния мозък обаче не били наблюдавани тези специфични разлики и всъщност фронталният лоб бил съвсем сходен на темпоралния.