Мутации в гена BRCA1 може би са свързани с ранно намаляване на ооцитния (яйцеклетъчния) резерв, като по този начин се обяснява връзката между раковите заболявания на гърдата и матката от една страна и безплодието от друга.

Лекари от Westchester Medical Center (New York Medical College) провели експерименти в миши модели, като установили връзка между поправката на ДНК и герминативноклетъчния резерв. Целта на тяхното проучване била да се установи дали съществува връзка между делеции в BRCA гените и намаления ооцитен резерв (установен чрез отговора след яйчникова стимулация).

Д-р Октай и колеги тествали хипотезата си и върху 82 жени с рак на гърдата, претърпели ооцитна/ембрионална криопрезервация. Пациентите под 38-годишна възраст с нормален базов яйчников резерв били третирани с 5 мг/ден letrozole и 150-300 IU/ден фоликулостимулиращ хормон (FSH) пред химиотерапията.

57% от жените били тествани за BRCA мутации. От тях 14 (30%) имали BRCA мутация (9 - BRCA1, 4 - BRCA2, 1 - BRCA1 + BRCA2).

Лошият овариален отговор бил значително с по-висока честота при пациентите с BRCA1 и/или 2 мутация (33.3%) в сравнение с жените без мутация (3.3%) и нетестваните жени (2.9%). Всички лоши респондери били BRCA1 позитивни и при нито един от тях не се наблюдавала само BRCA2 мутация.

След отчитане на възраст, нива на FSH и индекс на телесна маса, бил установен значително повишен риск (над 28 пъти по-висок) за лош отговор при BRCA1-позитивните жени в сравнение с BRCA-негативните. При първите се наблюдавала тенденция към по-нисък брой на ооцити, BRCA1, но не и BRCA2 била свързана с лош отговор.

BRCA мутации се срещат с популационна честота 1 на 1000 жени. Лошият отговор към IVF в контекста на фамилна история за рак на гърдата или яйчника, трябва да наведе на мисълта за наличието на BRCA мутация.