Заболяването има генетично предиспозиция и се унаследява. Различават се две форми вродено и придобито несъвършено костообразуване.

Промените, които засягат костите са локализирани из целия скелет. Покривът на черепа е представен от фиброзна съединителнотъканна мембрана или от тънка костна черупка със широки шевове и големи фонтанели. Най-характерни са промените в дългите тръбести кости. При вродената форва те са по-дебели от нормалните за възрастта, а при късната са по-тънки. Костта е мека. При заболяване остеокластите, клетките отговорни за разграждане на костта, имат засилена функция. Поради това костите са остеопоротични.

Клиничната картина е различна ва зависимост от възрастта на болните и формата на заболяването.

При вродената форма плодът умира още при раждането или преживява дни или седмици. Още с раждането прави впечатление деформацията на крайниците, в резултат на вътреутробно счупване. Счупванията са възможни и при раждане.

При втората форма прогнозата е много по-добра. При раждане не се установяват промени. Счупванията настъпват по-късно между 2 и 12 година. Обикновено чупливостта на костите у децата се преустановява с настъпване на половата зрялост. Освен типичната за болестта крехкост и чупливост на костите, заболяването се характерезира и със сини склери, прогресивно оглушаване и хиперлакситет на ставите.

При лечението на първо място стои коригирането на деформациите. Умерените деформации се ликвидират с остеоклаия и последваща имобилизация. Когато деформацията е голяма се прави оператива корекция.

www.doctorbg.com